Intervención Logopédica en las Enfermedades Raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son trastornos de muy baja prevalencia en la población general, habitualmente causadas por alteraciones genéticas que suelen ser graves, incurables, degenerativas y con una alta tasa de mortalidad. A menudo se manifiestan en la infancia y cursan con retraso mental y con alteraciones en el lenguaje, la cognición y la conducta. Debido a su baja prevalencia, el conocimiento sobre sus causas y características es limitado, lo que repercute negativamente en la atención proporcionada a las personas afectadas. 1
El lenguaje en personas con enfermedades raras.
El lenguaje de las personas con enfermedades raras puede presentar una amplia variedad de características y dificultades, dependiendo del tipo y la severidad de la enfermedad, así como de los aspectos neurológicos, cognitivos y físicos involucrados.
Algunos de los pacientes con enfermedades raras que atendemos en nuestra policlínica presentan un lenguaje retrasado, con un vocabulario reducido y oraciones simples. Además, suelen presentar dificultades en la articulación y pronunciación, problemas de comprensión, y a menudo recurren a la repetición de palabras o frases como forma de comunicación. Incluso, en los casos más graves, experimentan un mutismo parcial o selectivo.
Un niño de 6 años que inicialmente presentaba un lenguaje alterado con oraciones simples y un vocabulario limitado, ha experimentado una mejora notable tras varios meses de intervención en nuestra policlínica. Gracias al trabajo de nuestros logopedas especializados, su vocabulario se ha expandido y ahora construye frases mucho mejor estructuradas.
Enfermedades raras que requieren de intervención logopédica y su prevalencia.
Algunas de las enfermedades raras que más vemos en nuestras consultas de logopedia son:
– Síndrome del Maullido de Gato: Trastorno raro, causado por la pérdida parcial del cromosoma 5, que afecta a uno de cada 50.000 nacidos y cuenta con unos 900 casos en España. Se caracteriza por un llanto débil y monótono similar al maullido de un gato, así como por diversas alteraciones físicas y psicomotoras. Las personas con este síndrome suelen nacer con bajo peso y microcefalia, y presentan un desarrollo lento, hipotonía generalizada en los primeros meses, problemas alimentarios y discapacidad intelectual significativa. El lenguaje está gravemente afectado, con una mejor comprensión verbal que la capacidad expresiva.3
– Síndrome de Williams: enfermedad genética poco frecuente que afecta a 1 de cada 7500 recién nacidos en España. Se caracteriza por un trastorno del desarrollo y está asociado a alteraciones cardíacas, retraso psicomotor, discapacidad intelectual de leve a moderada, y rasgos faciales muy característicos, como nariz pequeña, frente estrecha, mejillas caídas, labios gruesos y mala oclusión dental. Además, suele presentar un retraso significativo en el desarrollo del lenguaje y las habilidades motoras.
– Síndrome de Rett: Trastorno severo del neurodesarrollo de origen genético que afecta casi exclusivamente al sexo femenino, con una prevalencia de 1 en 15.000 nacimientos. Tras un periodo inicial de desarrollo típico, la enfermedad progresa en cuatro etapas clínicas, comenzando entre los 6 y 18 meses de edad, y conduce a una discapacidad grave, que afecta la capacidad para hablar, caminar, comer e incluso respirar de forma normal. Uno de los rasgos más característicos del síndrome son los constantes movimientos repetitivos de las manos. 4
Diagnóstico de las enfermedades raras.
El diagnóstico de las enfermedades raras es complejo debido a la baja prevalencia de estos trastornos, lo que dificulta basarse únicamente en los síntomas para un diagnóstico fiable.
El proceso diagnóstico suele comenzar con la observación, por parte de padres, cuidadores o pediatras, de señales de retraso o alteración en el desarrollo motor, cognitivo y/o conductual del niño. Tras descartar causas ambientales, se evalúa si los síntomas coinciden con enfermedades genéticas conocidas y comunes, como el trastorno del espectro autista (TEA). Si no hay coincidencia, se realizan análisis genéticos específicos.
Una vez identificada una anomalía genética, se investiga su posible relación con los síntomas clínicos observados, centrándose especialmente en el lenguaje, la cognición y el comportamiento.1
Evaluación lingüística, cognitiva y conductual.
Existe una relación entre los trastornos del lenguaje y otros déficits cognitivos, sociales y conductuales, especialmente en niños con enfermedades raras de origen genético. Por ello, nuestros profesionales de Saborea Tu Salud construyen un perfil neuropsicológico global del niño mediante pruebas estandarizadas como el Inventario de Desarrollo Battelle y la Escala de Inteligencia Weschler para niño, que evalúa sus habilidades cognitivas, sociales, motoras y comunicativas.
Una vez obtenido el perfil neuropsicológico, nuestros logopedas realizan una evaluación detallada del lenguaje utilizando test específicos como el CELF-4, el Registro Fonológico Inducido, el PLON-R, el BLOC o el Test de Vocabulario en Imágenes Peadoby, que nos permiten determinar si el nivel lingüístico del niño corresponde a su edad cronológica, identificando sus fortalezas y déficits.
Por último, para evaluar el uso real del lenguaje, llevamos a cabo una valoración funcional que analiza cómo el niño se comunica en situaciones cotidianas. Para ello, nuestro logopeda solicita grabaciones de vídeo de las conversaciones del niño en su hogar, lo que nos permite observar su comunicación natural con los familiares en diferentes situaciones.1
Papel del logopeda en las enfermedades raras
Debido a la gran diversidad de manifestaciones en las enfermedades raras, no es posible establecer protocolos de intervención generalizados. Sin embargo, en nuestro centro las sesiones logopédicas se centrarán en mejorar sus habilidades de comunicación, lenguaje y alimentación mediante estrategias personalizadas que mejoren la calidad de vida de estos pacientes.
Dado que la comunicación humana es multimodal, si el lenguaje oral de nuestros pacientes no se desarrolla como se espera o existen dificultades significativas, nuestros logopedas implementarán Sistemas Aumentativos y Alternativos de Comunicación (SAAC) para proporcionar nuevas formas de expresión no verbal que ayuden a aumentar la capacidad expresiva del sujeto y a compensar sus dificultades comunicativas.
A continuación exponemos algunos de los ejercicios y actividades que nuestras logopedas suelen realizar con pacientes que padecen este tipo de enfermedades raras:
Síndrome del maullido del gato: con pacientes que padecen este síndrome la intervención en nuestra policlínica se centra en la estimulación facial, respiración, articulación, expresión oral y atención.
Para trabajar la estimulación facial y la respiración, nuestros logopedas especializados realizan masajes miofuncionales con guantes, cepillos eléctricos, y técnicas de contraste de temperaturas y tactos. Para mejorar la atención y el tiempo de espera, utilizamos juegos como el memory o las secuencias temporales. Además, para potenciar la expresión oral, en nuestra clínica realizamos actividades como role playing, juegos de “veo veo” y adivinanzas.
Síndrome de Williams: la intervención diseñada por los logopedas de nuestra policlínica para pacientes con síndrome de williams se enfoca en mejorar la función orofacial y articulatoria, ampliar el vocabulario y el discurso y, fortalecer la memoria y la atención.
Para trabajar la función orofacial y articulatoria, se realizan masajes miofuncionales con herramientas como el z-vibe o depresores, junto con ejercicios de soplo y praxias frente al espejo. Cuando buscamos aumentar el vocabulario y discurso del paciente, los profesionales proponen actividades como la clasificación de vocabulario y la construcción de oraciones a través de juegos como el “veo veo” o “¿Qué ropa me pongo para ir a la playa?”.
Además, en nuestra policlínica contamos con una gran variedad de juegos, como el bingo o el lince, que ayudan a fortalecer la memoria y la atención de estos pacientes.
Síndrome de Rett: el tratamiento de nuestros logopedas para pacientes con el síndrome de Rett se enfoca en mejorar los aspectos comunicativos-lingüísticos y rehabilitar el complejo orofacial, con el objetivo de facilitar su comunicación. Para reactivar los músculos implicados en la comunicación, nuestros profesionales realizan masajes bifuncionales en la zona orofacial externa e intraoral, utilizando cepillos especializados. Cuando se busca mejorar el desarrollo comunicativo-lingüístico de estos pacientes, nuestras sesiones se centran en el uso de cuadernos de comunicación y pictogramas, facilitando la comprensión de órdenes simples y la expresión de sus necesidades.
En nuestra policlínica, consideramos fundamental conocer tanto las alteraciones individuales de cada paciente como sus gustos, ya que esto nos permite utilizarlos como motivación para el trabajo terapéutico.
En conclusión, la intervención que ofrecemos en nuestra policlínica para el lenguaje y la comunicación en enfermedades raras es temprana, continúa, con el objetivo de alcanzar los mejores resultados a corto, medio y largo plazo.
Colaboración interdisciplinaria en las enfermedades raras
En Saborea Tu Salud, fomentamos una comunicación y coordinación efectiva entre la familia, el centro educativo, los especialistas externos y todos los profesionales involucrados en el apoyo educativo, médico, psicológico y logopédico del paciente. Con este enfoque integral durante el tratamiento de cualquier enfermedad rara buscamos obtener mejores resultados en menos tiempo.
Sí tú o un ser querido padece una enfermedad rara que afecta al lenguaje, la comunicación o la alimentación, póngase en contacto con nosotros. En nuestra policlínica contamos con profesionales especializados que brindarán un tratamiento personalizado y adaptado a sus necesidades, ayudando a mejorar su calidad de vida. Llámanos y concrete una cita con nosotros cuanto antes.
FAQS
¿Todos los pacientes con enfermedades raras requieren de tratamiento logopédico?
No, solo requieren tratamiento logopédico aquellos pacientes cuya enfermedad rara afecta al lenguaje, la comunicación o la alimentación.
¿Cómo puede ayudar un logopeda a personas con enfermedades raras?
El logopeda ayuda a mejorar la calidad de vida de estos pacientes mediante el fortalecimiento de sus habilidades de comunicación, lenguaje y alimentación. A través de estrategias personalizadas, fomenta la expresión verbal y no verbal, mejora la comprensión del lenguaje y trata las dificultades de deglución y masticación, adaptando su intervención a las necesidades específicas de cada paciente.
¿Cuándo deben empezar a recibir tratamiento logopédico los pacientes con enfermedades raras?
En cuanto se identifiquen problemas en el lenguaje, la comunicación o la alimentación. Iniciar el tratamiento a una edad temprana permite aprovechar la plasticidad neuronal, maximizando así los beneficios de la terapia durante el crecimiento y desarrollo del niño.
¿Se podrá intervenir en pacientes adultos con enfermedades raras? ¿O sólo con niños?
Sí, es posible intervenir en pacientes adultos, aunque los objetivos y los enfoques pueden cambiar de los utilizados en niños.
¿Es posible mejorar la comunicación en personas con enfermedades raras?
Sí, con un enfoque adecuado y personalizado es posible mejorar la expresión y comprensión del lenguaje y ofrecer alternativas para superar dificultades en la comunicación.
- Benítez Burraco A, Jiménez Romero MS, Fernández Urquiz M. Un protocolo para el análisis de los problemas de lenguaje en las enfermedades raras. [Internet]. [Consultado 02 Sept 2024]; p. 1-23.
- Quesada Zaragoza N. Síndrome cri du chat: un maullido del gato. Revista Internacional de Apoyo a la Inclusión, Logopedia, Sociedad y Multiculturalidad. 2021; 7 (2), p. 1-20.
- Gómez Taibo, M. L. Paramos Alonso, S. Documentación de habilidades comunicativas y de lenguaje receptivo en un caso de Síndrome de Rett. Revista de Investigación en Logopedia. 2022. 12 (2), p. 1-12.